焦点报道！黑龙江附一儿童医院专家周佳鹤：自闭症孩子需要做什么检查

来源：黑龙江附一儿童医院

自闭症孩子的检查需结合多维度评估，涵盖医学、发育、心理及遗传领域，旨在全面了解其发育状况、行为特征及潜在病因。以下是关键检查项目及分析：

一、基础医学检查：排除器质性疾病

体格检查

测量头围、身高、体重，评估生长发育是否达标。自闭症儿童可能伴随头围异常(如过大或过小)，需结合其他症状综合判断。

听力测试

通过耳声发射或听觉诱发电位检查，排除听力障碍导致的语言发育迟缓。部分自闭症儿童因社交回避被误诊为听力问题，客观评估可避免误判。

神经系统检查

检查肌张力、反射、协调运动等，排除小脑发育异常、锥体外系症状等神经疾病。自闭症儿童可能合并运动发育迟缓，需与雷特综合征等鉴别。

二、发育与行为评估：核心症状诊断

标准化行为量表

使用ABC量表(孤独症行为量表)、CARS量表(儿童孤独症评定量表)等，评估社交互动、语言沟通、重复刻板行为等核心症状。专业医师通过观察儿童与家长互动、游戏反应等行为表现进行评分。

发育筛查工具

采用M-CHAT问卷(改良版幼儿孤独症筛查量表)或ASQ系统(年龄与发育进程问卷)，追踪婴幼儿语言、运动、认知等领域的发育里程碑，筛查潜在延迟。

三、遗传与生化检查：明确病因

染色体分析

对伴有智力障碍或特殊面容的儿童，进行染色体微阵列分析，排查脆性X综合征、雷特综合征等遗传病。约15%-30%的自闭症患者存在基因突变。

代谢筛查

测定血苯丙氨酸水平、尿酮体、血有机酸水平等，排查苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等代谢病，这些疾病可能引发类似自闭症的症状。

四、神经影像学检查：辅助鉴别诊断

脑部MRI

观察杏仁核、前额叶等脑区结构异常，辅助鉴别神经发育疾病。但需注意，影像学异常并非自闭症诊断必需指标，更多用于排除其他脑部疾病。

脑电图(EEG)

排查癫痫等共患病。约三分之一自闭症患儿伴有异常脑电图表现，如局灶性慢波或痫样放电，需结合临床表现综合判断。

五、心理与教育评估：制定干预方案

智力测验

使用韦氏幼儿智力量表、适应行为评定量表等，评估认知功能、非语言推理、工作记忆等维度，鉴别智力障碍与自闭症特征差异。

语言评估

通过特定测试工具，评估儿童的语言理解和表达能力，以及非言语沟通(如手势、眼神交流)的能力，为语言训练提供依据。

检查意义与注意事项

自闭症的诊断需综合临床表现和多项评估结果，目前尚无特异性生物学标记物。家长应积极配合医生，提供详细的病史和观察记录，避免因单一检查结果误判。早期系统干预(如应用行为分析疗法、社交技能训练)可显著改善患儿社会功能，因此及时检查至关重要。