焦点报道！黑龙江附一儿童医院专家李怀宁： 孩子自闭症是什么原因引起的

来源：黑龙江附一儿童医院

孩子自闭症的成因复杂多样，通常由遗传、环境、神经发育及免疫系统异常等多种因素共同作用引发，具体如下：

遗传因素是自闭症发病的重要基础。研究表明，自闭症具有明显的家族聚集性，若家族中有自闭症患者，后代患病风险显著增高。同卵双胞胎共患率高达96%，远高于异卵双胞胎的27%，进一步印证了遗传的强关联性。目前，已发现数百个基因变异与自闭症相关，如SHANK3、NLGN3等基因变异可能影响神经元突触功能，导致神经信号传导异常，进而干扰大脑发育和功能。

孕期及围产期环境因素也可能增加患病风险。母亲在孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体，可能干扰胎儿神经系统发育，引发脑部炎症反应，影响神经元迁移和突触形成。此外，孕期接触重金属、有机污染物等环境毒素，或服用丙戊酸钠等抗癫痫药物，也可能通过表观遗传修饰影响胎儿神经发育。围产期并发症如早产、低出生体重、新生儿窒息等，可能导致脑部供氧不足，损害新生儿神经系统发育，增加自闭症发病风险。

神经发育异常是自闭症的核心病理机制之一。影像学研究显示，自闭症患者存在大脑结构异常，如小脑体积减小、杏仁核异常等，这些结构异常可能源于胎儿期神经细胞增殖或修剪过程失调。同时，患者大脑连接模式也存在异常，功能磁共振研究发现，与社会认知、情绪性推理、语言加工等活动相关的脑区功能活动异常，导致信息处理方式差异。

免疫系统异常也可能参与自闭症发病。部分患儿存在自身免疫异常或慢性炎症状态，母体孕期免疫激活可能通过细胞因子影响胎儿脑发育。研究发现，自闭症儿童脑脊液中炎症因子水平升高，肠道菌群紊乱也可能通过肠脑轴影响神经功能。