近期发布！黑龙江附一儿童医院专家李怀宁： 自闭症的孩子是怎么引起的

来源：黑龙江附一儿童医院

自闭症(孤独症)的成因复杂，目前认为与遗传、环境、神经生物学及免疫系统异常等多因素共同作用有关，以下是具体分析：

遗传因素是核心诱因之一。自闭症具有明显的家族聚集性，同卵双胞胎共患率显著高于异卵双胞胎，部分患儿存在染色体异常或基因突变，如SHANK3、NLGN3等基因异常可能影响神经元突触功能，导致大脑信息传递异常。若家族中有自闭症患者，后代患病概率会显著升高。

孕期环境因素也不容忽视。母亲在妊娠期间感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体，或接触重金属、空气污染物、农药等有害物质，可能干扰胎儿神经系统发育。此外，孕期使用丙戊酸钠等抗癫痫药物、缺乏叶酸等营养素，以及高龄生育，也可能增加患病风险。

神经生物学因素在自闭症发病中起关键作用。影像学研究显示，自闭症患者大脑存在结构异常，如小脑体积减小、杏仁核发育异常、前额叶皮层连接异常等，这些异常可能导致社交认知、语言处理等功能受损。神经递质系统失衡，如γ-氨基丁酸抑制系统、5-羟色胺神经递质异常，也可能参与发病过程。

免疫系统异常同样与自闭症相关。部分患儿存在自身免疫异常或慢性炎症状态，母体孕期感染可能通过细胞因子影响胎儿大脑发育，自闭症患者脑脊液中炎症因子水平升高也支持这一观点。此外，肠道菌群紊乱可能通过肠脑轴影响神经功能，进一步加剧症状。

围产期并发症如早产、低出生体重、产时缺氧等，可能导致新生儿脑部供氧不足，影响神经发育，增加患病概率。